我恨你，脆性X综合症
我应该打蜡的。
或者至少，修剪了一下。
孩子什么时候上学前班
这是我脑海中闪现的第一个想法 当我躺下时，脚踩在马镫上 ，护士在我的头上，一根相当令人讨厌的大经阴道超声波棒塞进了我女士的部位。这是打破周二下午沉闷的好方法。
“那么，你是作家吗？”也门博士用浓重的以色列口音问道。 “也许你会写这个。”
也许吧，我点点头，当魔杖探测得比我想象的更远时，我尽量不紧张。我深吸了一口气，眼睛盯着屏幕上模糊的图像。我的卵巢和卵子的图像。这很令人兴奋，尽管很不舒服。
你看，我已经39岁了，非常渴望生第三个孩子。我两次有幸生下了男孩，现在是我喜欢的十几岁的儿子，但我就是无法摆脱那种挥之不去的感觉，因为我还没有完全摆脱婴儿车、母乳喂养和打嗝布的困扰。
追求第三个的冲动并没有那么惊天动地。我的很多 30 岁末和 40 岁出头的朋友都做到了。我自己的妈妈 39 岁生下了她的第三个女儿，那是在 80 年代，我们还没有哈莉·贝瑞 (Halle Berry) 和格温·史蒂芬妮 (Gwen Stefani)。因此，当我开始做关于摇篮和婴儿肚的白日梦时，这似乎并不那么疯狂。当然，除了我的 “高龄产妇” 我确实有一些挑战需要克服，但我一直是一个足智多谋、富有创造力的女孩，所以我并没有为重新填充的决定而烦恼太多。
也许我最大的障碍是我是单身 AF。我20多岁结婚，儿子还很小，30岁出头就离婚了，而且一直没能找到新的伴侣。没关系。对于大多数理性的女性来说，这会给她们的生育计划带来很大的阻碍，但我不会。天真，在荷尔蒙的驱使下，我决定使用精子捐献者，并幽默地回想起那一集 黄金女郎 当布兰奇的女儿丽贝卡宣布她要接受人工授精时，布兰奇一想到这个就强烈犹豫。
“精子曾经是免费的。到处都是！
有一次，我什至考虑向善良的前夫捐款，以避免为一立方厘米的洗涤精子支付高额费用，但一直没有机会，因为我襁褓中的乳白色新生儿的梦想在我之前就破灭了。甚至可以说让我怀孕。
为了确定我的子宫、卵子和我的健康状况，我的医生让我安排了超声波检查和一组血液检查。几乎一切都恢复正常了。实际上比正常的要好。我有一个健康的子宫、完美的血压、低胆固醇和强大的心脏。我是怀上健康的第三个孩子足月的完美容器，尽管面临着挑战，但我觉得我必须给予新生儿的爱足以克服一切。
几乎一切都恢复正常了。
在一个阴雨绵绵、没有阳光的早晨，我接到了医生的电话，这将改变我的生活轨迹，并最终让我心碎。
“你是脆性X携带者。”
这句话让我心潮澎湃，我跌跌撞撞地坐下来。
一个什么？！这是一个我从未听说过的术语。这是什么意思？为什么我从来不知道？我的孩子有吗？你会因此而死吗？一连串的问题在我的脑海中盘旋。
“这是FMR1基因突变，携带者不会表现出症状，但是……”
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停顿感觉就像是永恒。
“但它会导致卵巢早期衰竭。抱歉，但你不太可能再有更多的孩子。”
温暖的泪水开始落下，然后恐慌袭来。我自己的孩子呢？医生平静地建议我对我的孩子进行检查，看看他们是否是携带者，尤其是被诊断出有学习障碍的最小孩子。我听到他说男孩的症状如何更严重，基因突变如何随着一代又一代变得更强。我听到过诸如智力低下之类的词，以及我肯定会提前进入更年期。
我怎么可能不知道这件事呢？回想起来，线索就在那里。也门医生问我怀孕是否遇到困难。我确实因流产失去了我的第一个孩子。他问我母亲是否提前进入更年期。她做过。他询问了我的月经情况和任何异常症状。我一直都像发条一样准时，但最近我的经期时断时续。我承认自己经常出汗，但只是将其归因于我正在服用的一种新的抗抑郁药，当然不是潮热。我从来没有想到我的基因突变会导致我的卵巢储备功能衰竭并使我提前进入更年期。我有一个50岁的朋友仍然有月经。更年期是针对那些穿着阿尔弗雷德·邓纳 (Alfred Dunner) 休闲裤并收到美国退休人员协会 (AARP) 邮件的人。这不可能发生在我身上，但它确实发生了。
我很快就给我的孩子们做了检查，感谢上帝，他们带着明确的健康证明回来了。这些男孩没有患有脆性 X 综合征。我儿子的残疾与脆性 X 无关。通常 患有脆性 X 的男孩 患有学习和其他障碍。我立刻很庆幸自己生下了健康的孩子，也门医生对我竟然能够怀孕感到惊讶。几年前，我对第一次流产感到非常震惊，并且清晰地记得我对无法怀孕的恐惧。我很幸运。我怀了两个美丽、吵闹、有趣、珍贵的孩子，并有幸抚养他们。我的孩子们让我的心里充满了欢乐，而且永远如此。但仍然。
当房子空着的时候，我仍然会想起这种淡淡的哀悼。几年来，这并没有让我感到那么困扰。我的孩子们还沉浸在童年时代，坦率地说，当你是一个忙碌的单亲父母时，我太忙了，无法适当地哀悼失去理想化家庭的情况。当你加热鸡柳并试图帮助六年级学生计算比例时，你很难为自己感到难过。但后来事情发生了。我的儿子们已经十几岁了，不可避免地不再需要我了。返校舞会、逛商场和踢足球比和妈妈一起在戏水池里玩耍更重要。一种空虚感开始蔓延，我对母亲的渴望变得更加强烈。
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我终于生气了。操你，Fragile X，你剥夺了我的选择权。感谢我实现了再抚养一个孩子的梦想。他妈的你改变了我的生活。让我更加强烈地感受到我孩子们童年的逝去。担心自己的孩子是否健康，或者他们是否会将基因突变遗传给我的孙子？
其他女性可以生三个孩子，有时甚至四个孩子。我想扩大我的后代，但是脆弱的X，你让我不可能实现这一点。嗯，几乎不可能。你看，我不会轻易放弃。我不会让你赢。我拒绝让你压垮我。
我考虑过收养并考虑过使用卵子捐赠者，但这些选择在经济上和情感上都伴随着巨大的代价。很难接受您再也见不到另一个具有您的基因构成的婴儿。但总的来说，生活是艰难的，充满了艰难的选择，但它也非常美丽。是的，我对失去孩子感到悲痛。我总是会。但我也为这些孩子们庆祝。我知道我是幸运者之一，甚至有幸养育孩子。我也很幸运，生活在一个科学可以帮助我的时代，如果我决定使用捐赠者怀孕的话。如果我决定收养一个需要家的孩子，我就有资源。
但仍然。
操你，Fragile X。我恨你。
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